Page 42 - EFH 222

El Farmacéutico Hospitales. 2021; 222: 37-46 significativa. La prevalencia puede variar desde 1/100.000 en la población inglesa hasta 236/100.000 en la austra- liana, aunque la cifra más frecuentemente aceptada en nuestro medio es de 16/100.000. El diagnóstico del síndrome de MELAS es un proce- so dificultoso debido a las diversas manifestaciones multisistémicas que se presentan. Algunos síntomas, como, por ejemplo, la debilidad muscular o la cefalea, no son específicos de la patología, y esto puede provo- car un retraso en el diagnóstico hasta que se presen- tan otras manifestaciones más características, como una crisis epiléptica o un accidente isquémico cere- bral5. En pacientes que muestran un patrón sugestivo de MELAS, el diagnóstico debe centrarse en un estu- dio genético5. Si la sintomatología no es indicativa de una enfermedad mitocondrial, su diagnóstico se lleva a cabo con un examen físico e historia clínica, análisis de sangre (lactato, ratio lactato/piruvato, creatincinasa) y orina, resonancia magnética cerebral y un estudio genético6. Este último puede realizarse a partir de una muestra de sangre7, una biopsia muscular o un tejido afectado. A continuación, se describe un caso clínico del sín- drome de MELAS en el que se utilizaron diferentes tra- tamientos (tanto farmacológico como nutricional y re- habilitador) que contribuyeron a la mejoría significativa de la clínica del paciente. Caso clínico Hombre de 37 años, sin alergias conocidas ni hábitos tóxicos. Como antecedentes patológicos presenta neu- ropatía óptica bilateral no filiada desde el año 2015 (es- tudio de Leber negativo), con una pérdida de visión que duró unos meses y de la que se fue recuperando. Rea- lizó tratamiento con dexametasona, sin obtener mejoría clínica. Como antecedentes familiares, destacan un pa- dre con ictus previo y una madre con dos episodios de trombosis venosa profunda (TVP) y neuropatía óptica bilateral no filiada. En noviembre de 2020, acude a Urgencias por fotop- sias en hemicampo visual derecho y cefalea persisten- te. Tras una prueba de imagen (resonancia magnética \\\\\\\[RM\\\\\\\]), se diagnostica ictus cerebral occipital isquémi- co. Se da de alta con tratamiento oral de ácido acetilsa- licílico (AAS, 100 mg/día) y simvastatina (20 mg/día). Al mes del alta, ingresa por clínica neurológica pro- gresiva (espasmos musculares, parestesias en extre- midades) y cefalea intensa que no cede con analgesia convencional. Se observan por RM múltiples lesiones isquémicas cerebrales de aparición reciente. Se diag- nostica ictus en región occipital y convexidad cerebral parietal parasagital izquierda, se descartan patología embólica y vasculitis por arteriografía cerebral, y se orienta como probable patología mitocondrial. El paciente se trata durante el ingreso con clonaze- pam (10 mg/día), baclofeno (10 mg/día) y levetiracetam (1.500 mg/12 h), todos los fármacos por vía oral. De- bido a la alta sospecha de enfermedad mitocondrial por estudio de RM y teniendo en cuenta los antece- dentes familiares de ictus, se hace un estudio genéti- co, que queda pendiente al alta. El tratamiento tras el alta es AAS (100 mg/día), ácido valproico (500 mg/8 h), clonazepam (0,5 mg/ noche) y levetiracetam (1.500 mg/12 h) por vía oral. A los 2 días del alta, el paciente reingresa por con- fusión y afasia global con afectación severa sensitiva y motora. En la RM realizada en Urgencias se aprecian lesiones hipodensas córtico-subcorticales temporo-oc- cipital infero-medial y parietal, de predominio superior parasagital izquierdas. En la planta de Neurología el paciente se encuentra hemodinámicamente estable. En la exploración neuro- lógica presenta como sintomatología aguda afasia mix- ta severa, con parafasias y anomia, además de hemi- anopsia homónima derecha del primer ictus (de la que refiere mejoría) y leve paresia crural a nivel proxi- mal como secuela de segundo ictus. Se hace una nueva RM, en la que se observa una alteración de la señal córtico-subcortical en el lóbulo temporal izquierdo en relación con infarto agudo. Ade- más, se observa la aparición de un nuevo foco de alte- ración de la señal en núcleo pulvinar del tálamo iz- quierdo en relación con infarto isquémico subagudo. En la analítica presenta un lactato de 2,1 mmol/L (0,9-1,7), siendo el resto de la analítica hematológica normal. Se inicia terapia con logopeda, obteniéndose mejoría de la expresión del lenguaje. A los 10 días del ingreso y con diagnóstico de posi- ble síndrome de MELAS, inicia tratamiento con L-argi- nina intravenosa, 15 g en dosis de carga de 2 horas y 40 el farmacéutico hospitales n.o 222