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posteriormente 15 g/día en infusión continua de 3 días, que tolera perfectamente sin presentar hipotensión, hiperglucemia, hiponatremia ni otras incidencias. Al cuarto día inicia L-arginina 3 g por vía oral cada 8 ho- ras de forma crónica. Durante el ingreso, se mantiene clínicamente esta- ble, sin presentar nueva focalidad neurológica. Al alta muestra una mejoría de la afasia, comprensión de ór- denes sencillas y expresión verbal alterada (alteración del lenguaje automático). Realiza la deambulación con muleta, con riesgo de caídas. Dada su favorable evolución, se decide alta a domi- cilio con el siguiente tratamiento por vía oral: AAS (100 mg/24 h), levetiracetam (1.000 mg/12 h), ácido valproico (500 mg/8 h) y L-arginina (una cucharada de 3 g cada 8 horas). Desde el Servicio de Farmacia se dispensa de forma ambulatoria y mensual el tratamiento con L-arginina oral. A los 2 meses del alta hospitalaria, se realiza la visi- ta de seguimiento con neurología, evidenciándose una mejoría en la comunicación, que es fluida, aunque mantiene alguna dificultad en el habla y cierta anomia/ disnomia, trabajando para ello con el logopeda. Pre- senta debilidad en la pierna derecha, principalmente distal. Realiza rehabilitación, con momentos puntuales de espasmos. Además, presenta un leve temblor en las manos, que a juicio del paciente se acentúa en momentos de actividad física. En la marcha no es de- pendiente de apoyo y recorre distancias de hasta 1 km con aceptable tolerancia. Discusión El síndrome de MELAS es una enfermedad rara, pro- gresiva y multisistémica, con elevada morbimortalidad e importante afectación neurológica8. Se desconoce exactamente la etiopatogenia; sin embargo, se relacio- na con un componente hereditario principalmente ma- terno y mutaciones en el ADNm6. La edad de aparición de los síntomas y la mutación responsable son factores que determinan la evolución de la enfermedad. El diagnóstico precoz y el asesoramiento genético son claves para mejorar el pronóstico en estos pacientes6. Las manifestaciones clínicas del síndrome de MELAS pueden tardar varios años en aparecer, lo cual difi- culta el diagnóstico temprano6. Según la bibliografía disponible, la enfermedad se desarrolla antes de los 15añosenel62%deloscasos,yhastaenel75%en menores de 20 años8. La forma de presentación de la enfermedad en nuestro paciente es poco prevalente, dado que se tra- ta de un hombre de 37 años, sin hábitos tóxicos y que, como únicos antecedentes de interés, presenta neuropatía óptica bilateral no filiada9, con probable diagnóstico de MELAS con mutación en homoplasmia m.11253T>C en el gen MT-ND4, catalogada de sig- nificado incierto; un padre que presentó ictus, y una madre con neuropatía óptica. Si bien es cierto que la enfermedad puede aparecer desde el nacimiento y en cualquier momento a lo largo de la vida, lo más habitual es que se diagnostique antes de la edad adulta8,9. En el caso presentado, el paciente consulta por un cuadro clínico agudo con elevado compromiso neuro- lógico, lo que coincide con lo descrito habitualmente en la bibliografía6,9. La RM fue clave para el diagnós- tico (en ella podía observarse daño isquémico en di- ferentes territorios corticales), así como el estudio ge- nético10. En la actualidad, no existe tratamiento curativo para estas enfermedades6. No obstante, hay alternativas te- rapéuticas paliativas o sintomáticas. Los pilares funda- mentales del tratamiento residen en: ejercicio rehabi- litador y logopedia, precursores del óxido nítrico (como la arginina y la citrulina y otros antioxidantes como la coenzima Q10), cofactores esenciales de la cadena respiratoria (L-carnitina) y vitaminas, estos últimos con evidencia limitada6. Actualmente, el conocimiento exacto de la patogéne- sis implicada sigue siendo un desafío, así como el des- cubrimiento de otras alternativas terapéuticas efectivas y seguras para estos pacientes. La mayoría de ellos se caracterizan por presentar episodios isquémicos de re- petición cortos en el tiempo, lo cual compromete y em- peora su pronóstico y hace que fracasen los tratamien- tos sintomáticos6,10. Recientemente se ha publicado un consenso con las recomendaciones del manejo, diagnóstico y abor- daje multimodal en las enfermedades mitocondriales, debido a su difícil manejo y a la necesidad de indivi- dualizar el tratamiento6. caso clínico Tratamiento con L-arginina en enfermedades mitocondriales: a propósito de un caso el farmacéutico hospitales n.o 222 41