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EI Farmacéutico Hospitales. 2021; 222: 37-46 Introducción crito más de un centenar. Estas mutaciones son relati- Las enfermedades mitocondriales son patologías here- vamente frecuentes, ya que el ADNm se encuentra dítarias causadas por alteraciones en el ADN mitocon- desprotegido de la acción de los radicales libres, y por drial (ADNm) que afectan a los genes relacionados tanto tiene una mayor tasa de mutación que el ADNnZ. con la cadena respiratoria y causan una deficiencia en Las enfermedades mitocondriales presentan a me- la sintesis de energía celular. Son un grupo heterogé- nudo una serie de sintomas o signos en diferentes ór- neo de patologías con manifestaciones habitualmente ganos dependiendo de las células afectadas, variando progresivas y multisistemicas ligadas por la herencia a medida que evolucionan y complicando el diagnós- materna, transmitiendo así las mutaciones a la des- tico inicial. Los sintomas pueden incluir: cendenciaï. 0 Afectación del sistema nervioso central (SNC) o peri- El ADNm codifica un total de 37 genes: 2 ARN riboso- férico (SNP): encefalopatias, ictus en territorio no vas- males, 22 ARN de transferencia (ARNt) y 13 polipepti- cular, convulsiones, demencia, migrañas, ataxia y/o dos, siendo todos ellos parte de la cadena respiratoria. El espasticidad. resto de las enzimas que inten/ienen en el metabolismo 0 Miopatías: con hipotonia, debilidad muscular, rabdo- mitocondrial se codifican en el ADN nuclear (ADNn). miolisis o incluso fracaso ventilatorio, lo que suele acom- La cadena respiratoria es un conjunto de complejos pañarse de un aumento de la creatina-fosfocinasa. proteicos localizados en Ia membrana mitocondrial in- o Miocardiopatías. tema, gracias a los cuales se genera un flujo de proto- 0 Alteraciones visuales: oftalmoplejia, neuritis óptica/ nes que, mediante fosforilación oxidativa, da lugar a la atrófica, hemianopsia. formación de ATP (figura 1). 0 Otros: alteraciones endocrinas, como diabetes, hipo- Las mutaciones en el ADNm pueden dar origen a en- paratiroidismo y/o hipotiroidismo, alteraciones rena- fermedades mitocondriales, de las cuales se han des- les y hematopoyéticas. 38 el farmacéutico hospitales n.° 222