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caso clínico El Farmacéutico Hospitales. 2021; 222: 37-46 Tratamiento con L-arginina en enfermedades mitocondriales: a propósito de un caso N. Meca Casasnovas, C. Sebastián Carrasco, M. Iglesias Rodrigo, M. Longoni Merino Servicio de Farmacia. Hospital Universitari Mútua Terrassa. Terrassa (Barcelona) RESUMEN ABSTRACT Las enfermedades mitocondriales son un conjunto de trastornos metabólicos de tipo hereditario causados por alteraciones en el ADN mitocondrial. Afectan a los genes relacionados con la cadena respiratoria, provocando una deficiencia en la síntesis de energía celular. Se caracterizan por ser enfermedades raras, multisistémicas y progresivas. Los síntomas son inespecíficos y dependen de la cantidad y localización de las células afectadas. Es por ello que el diagnóstico temprano y el consejo genético son claves para mejorar el pronóstico en estos pacientes. El síndrome de miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios similares al ictus (MELAS, del inglés mitochondrial, encephalopathy-miopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) es un desorden neurodegenerativo que cursa con debilidad muscular, hipotonía, acidosis láctica y episodios que simulan un accidente cerebrovascular o ictus. Actualmente no existe cura para las enfermedades mitocondriales; sin embargo, es importante hacer un diagnóstico y un tratamiento precoz con el objetivo de reducir los síntomas subyacentes y frenar el curso clínico de la enfermedad. En el presente trabajo, se describe un caso en el que la combinación de los tratamientos activos, el abordaje nutricional y el ejercicio rehabilitador contribuyeron a la mejoría significativa de la clínica del paciente. En concreto, la utilización de L-arginina como complemento del tratamiento farmacológico fue una estrategia terapéutica especialmente eficaz y segura en el abordaje del síndrome de MELAS. Palabras clave: Enfermedades mitocondriales, síndrome de MELAS, L-arginina. Mitochondrial diseases are a group of hereditary metabolic disorders caused by alterations in mitochondrial DNA. They affect genes related to the respiratory chain causing a deficiency in cellular energy synthesis. They are characterized by being unusual, multisystemic and progressive diseases. The symptoms are nonspecific and they depend on the number and location of the affected cells. That is why early diagnosis and genetic counseling are key to improve the prognosis in these patients. MELAS syndrome (mitochondrial, encephalopathy-miopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) is a neurodegenerative disorder that causes muscle weakness, hypotonia, lactic acidosis and stroke-like episodes. Currently, there is no cure for mitochondrial diseases. However, it is of particular importance to initiate an early symptomatological approach with the aim of reducing the underlying symptoms as well as halting the clinical course of the disease. In the case described, the combination of active treatments, nutritional approach and rehabilitative exercise contributed to the significant improvement of the patient’s clinical condition. In particular, the use of L-arginine as an adjunct to pharmacological treatment, was a particularly effective and safe therapeutic strategy in the management of MELAS syndrome. Key words: Mitochondrial diseases, MELAS syndrome, L-arginine. Correspondencia: M. Longoni Merino. Servicio de Farmacia. Hospital Universitari Mútua Terrassa. Pl. del Doctor Robert, 5. 08221 Terrassa (Barcelona). Correo electrónico: mlongoni@mutuaterrassa.es el farmacéutico hospitales n.o 222 37