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Tabla 1 caso clínico Tratamiento con L-arginina en enfermedades mitocondriales: a propósito de un caso Aportación farmacéutica a lo largo del curso clínico Conocimiento Fuentes bibliográficas Dosificación arginina i.v. Adquisición arginina i.v. Adquisición arginina oral Farmacoterapia Atención farmacéutica i.v.: intravenosa. Medio Finalidad Búsqueda de evidencia científica sobre las terapias Elaboración protocolo programa mezclas i.v. Medicamentos extranjeros Guía de nutrientes y materias primas Validación del tratamiento Dispensación crónica desde la farmacia ambulatoria Como conclusión, el presente caso clínico muestra que el tratamiento con arginina es una alternativa tera- péutica útil para retrasar tanto el deterioro como el cur- so de la enfermedad, atenuando la gravedad de los síntomas y disminuyendo la frecuencia de los episo- dios. Además, resulta una alternativa farmacológica se- gura en pacientes con patologías mitocondriales y sín- drome de MELAS6. Los hallazgos obtenidos y las limitaciones de las al- ternativas farmacológicas útiles en estos pacientes re- fuerzan la importancia y la necesidad de realizar más estudios clínicos que demuestren y avalen el uso de otras estrategias terapéuticas efectivas y seguras, así como el uso de L-arginina, con la finalidad de poder proporcionar un mayor conocimiento de la enferme- dad y de mejorar el abordaje farmacoterapéutico en estos pacientes con tan incierto pronóstico. Bibliografía 1. Giles RE, Blanc H, Cann HM, Wallace DC. Maternal inheritance of human mitochondrial DNA. Proc Natl Acad Sci USA. 1980; 77: 6.715-6.719. 2. Gorman GS, Schaefer AM, Ng Y, Gómez N, Blakely EL, Alston CL, et al. Prevalence of nuclear and mitochondrial DNA mutations related to adult mitochondrial disease. Ann Neurol. 2015; 77: 753-759. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. • Estudio de patologías de baja prevalencia • Seguridad • Preparación del tratamiento en el Servicio de Farmacia • Redosificación en el Servicio de Farmacia • Control de efectos adversos de la terapia: hipotensión, hiponatremia, hiperglucemia • Fármacos a evitar: ácido valproico, carbamazepina, estatinas, metformina y aminoglucósidos • Seguimiento clínico del paciente Sproule MD, Kaufmann P. Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes: basic concepts, clinical phenotype and therapeutic management of MELAS syndrome. Ann N Y Acad Sci. 2008; 1.142: 133-158. Ito H, Mori K, Kagami S. Neuroimaging of stroke-like episodes in MELAS. Brain Dev. 2011; 33: 283-288. Taylor RW, Schaefer AM, Barron MJ, McFarland R, Turnbull DM. The diagnosis of mitochondrial muscle disease. Neuromuscul Disord. 2004; 14: 237-245. Parikh S, Goldstein A, Koenig MK, Scaglia F, Enns GM, Saneto R, et al. Diagnosis and management of mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society. Genetics in Medicine. 2015; 17(9): 689-701. Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, Kulikova R, Oskoui M, Sproule M, et al. Natural history of MELAS associated with mitochondrial DNA m.3243A>G genotype. Neurology. 2011; 77: 1.965-1.971. Pérez JJ, Luna-Luna MA, Gutiérrez GG, Lancheros D. Síndrome MELAS en pediatría: reporte de caso. Rev Fac Med. 2020; 68(2): 316-320. Lee HN, Eom S, Kim SH, Kang HC, Lee JS, Kim HD, et al. Epilepsy characteristics and clinical outcome in patients with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS). Pediatric Neurol. 2016; 64: 59-65. Koenig MK, Emrick L, Karaa A, Korson M, Scaglia F, Parikh S, et al. Recommendations for the management of strokelike episodes in patients with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes. JAMA Neurology. 2016; 73(5): 591-594. El-Hattab AW, Emrick LT, Hsu JW, Chanprasert S, Almannai M, Craigen WJ, et al. Impaired nitric oxide production in children with MELAS syndrome and the effect of arginine and citrulline supplementation. Mol Genet Metab. 2016; 117(4): 407-412. el farmacéutico hospitales n.o 222 45